Het moet een vreemd gezicht zijn geweest, in de nacht van veertien april 2014, toen dertien personen in het grootste geheim hun opwachting maakten aan de Kerk van het Heilig Kruis in Warschau. Als dieven in de nacht moeten ze daar hebben staan trappelen. Sommigen vol ongeduld, brandend van wetenschappelijke nieuwsgierigheid, anderen afwachtend wantrouwig. Onder hen de Poolse aartsbisschop, de minister van cultuur, een handvol officials én geneticus Michael Witt.

Hun bestemming? De pilaar waarin het hart van de Poolse componist Frédérick Chopin (1810-1849) bewaard wordt. In een kristallen vaas, naar verluidt, gepekeld in cognac. Het was Chopins laatste wens dat zijn hart na zijn dood zou terugkeren naar zijn geboorteland, terwijl de rest van zijn lichaam op het Parijse Père Lachaise rust. Zijn zus slaagde erin de vaas met inhoud over twee landsgrenzen heen te smokkelen.

With a feeling of mystery hanging in the air, they worked in total concentration, mostly whispering, as they removed the heart from its resting place and carried out the inspection — taking more than 1,000 photos and adding hot wax to the jar’s seal to prevent evaporation. Warsaw’s archbishop recited prayers over the heart and it was returned to its rightful place.

(bron: The Washington Post)

Het is een alinea uit een verslag dat na afloop van de nachtelijke expeditie werd opgemaakt.

(Als u zich nu misschien afvraagt waar dit logje heen leidt, dan snap ik dat. Nog even geduld … 😉 )

Toen Frédérick Chopin in 1849 overleed – hij was amper 39 -, was dat officieel aan de gevolgen van tuberculose. Maar bij de autopsie bleek het uitzicht van zijn hart niet helemaal in dat tbc-plaatje te kloppen en de aanwezige arts zou zelfs gewag hebben gemaakt van een ‘nooit eerder geziene ziekte’. Het was het begin van allerlei speculaties over een al dan niet erfelijke ziekte die longproblemen veroorzaakt. En zo dook de voorbije jaren de piste van mucoviscidose of taaislijmziekte op.

Taaislijmziekte was in Chopins tijd nog niet gekend maar nogal wat specialisten vandaag herkennen in de beschrijvingen van zijn gezondheidsperikelen duidelijke symptomen van muco. Maar om dat zwart op wit te bewijzen, heeft men DNA van de man nodig en elk verzoek in die richting is tot nu toe afgewezen. Het enige wat de Poolse autoriteiten wel hebben toegestaan, is de hierboven genoemde ‘bezichtiging’ van Chopins hart. Daaruit heeft men kunnen afleiden dat de directe doodsoorzaak waarschijnlijk een ontsteking van het hartzakje is geweest. Tot bewijs van het tegendeel, lijkt tbc plausibel en de rest giswerk.

Als Chopin dus al mucopatiënt was, dan leefde hij sowieso anderhalve eeuw te vroeg. Want pas in 1989 werd het eerste CFTR- of mucogen op chromosoom 7 ontdekt. Sindsdien zitten onderzoek en behandeling wereldwijd in een enorme stroomversnelling en België speelt daarin een niet onbelangrijke rol. De Belgische expertise situeert zich in 7 erkende mucocentra die samen met 2 revalidatiecentra en de Mucovereniging de iets meer dan 1400 geregistreerde patiënten behandelen en begeleiden. (Het werkelijke aantal ligt waarschijnlijk hoger omdat niet alle vormen van atypische muco gediagnostiseerd worden.)

Vorige week was het dus weer Mucoweek, een belangrijk initiatief naar sensibilisering toe. Want, als mensen muco al kennen, is het meestal in haar klassieke en meest erge verschijningsvorm. Met ademnood, herhaaldelijke infecties en een beperkte levensverwachting. Maar taaislijmziekte kan zich ook elders manifesteren of atypisch. Met ‘verstoppingen’ en/of andere problemen in het maagdarmkanaal, de lever, de zweetklieren en zelfs de geslachtsorganen. Meestal zijn de symptomen zo duidelijk dat de ziekte vrij snel na de geboorte wordt ontdekt. Dan weer lijken de klachten op andere aandoeningen, waardoor men niet onmiddellijk aan muco denkt. In enkele gevallen valt de diagnose pas op volwassen leeftijd, bijvoorbeeld als zwangerschappen uitblijven.

Tot men het juiste medicijn heeft gevonden, blijft mucoviscidose een ongeneeslijke en erfelijk overdraagbare ziekte. Nog veel te weinig mensen weten dat 1 op de 22 Belgen (sommige bronnen spreken zelfs van 1 op 20), vaak zonder dat hij of zij het beseft, drager is en de ziekte in principe dus kan doorgeven aan de volgende generatie.

Het gebeurde ook bij ons.

---

Het was via de Facebookpagina van de Mucovereniging dat ik de naam van Chopin in de context van muco tegenkwam. Naast sensibilisering wil de Vereniging ook steun bieden aan patiënten en hun families en aan wetenschappelijk onderzoek. Daartoe organiseren zij allerhande evenementen en verkopen ze kerstkaarten en muco-aapjes. Warm aanbevolen!

---