mag ik even?

Want gisteren ging de Europese Mucoweek van start en die ligt me nauw aan het hart.

Muco of mucoviscidose (ook wel taaislijmziekte of cystic fibrosis genoemd) is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in ons land. As we speak zijn er in België een kleine 1300 patiënten geregistreerd, wat een relatief klein aantal is als je weet dat 1 op de 22 Belgen, vaak zonder het zelf te weten, drager is van het mucogen. De levensverwachting voor patiënten met de ergste vorm van de ziekte ligt momenteel tussen 40 en 50 jaar. Maar er bestaan ook minder gekende, atypische vormen van muco met een milder ziektebeeld en een betere levensverwachting. Twee van onze kinderen kregen die diagnose.

Muco ontstaat door een afwijking in het mucogen. Die genetische fout heeft tot gevolg dat het slijmvlies in het lichaam (vooral in longen, maag en darmen) te weinig water krijgt, waardoor het slijm hard of taai wordt. Met zeer ingrijpende gevolgen voor ademhaling en spijsvertering.

Sinds de jaren ’60 zet de Mucovereniging zich in om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Daartoe is ze op verschillende domeinen actief. Zo lanceert ze bijvoorbeeld bewustmakingscampagnes, verzamelt en verschaft ze informatie, werkt ze nauw samen met erkende mucocentra (In België zijn dat 7 ziekenhuizen en 2 revalidatiecentra) , financiert ze wetenschappelijk onderzoek en ondersteunt ze patiënten en hun families, zowel financieel als sociaal en psychologisch.

Ik geef een paar concrete voorbeelden.

  • 95% van de mannelijke mucopatiënten is onvruchtbaar. Maar dankzij de fertiliteitsgeneeskunde (en met wat hulp van de natuur), kunnen ze via de ICSI-methode* toch kinderen krijgen. De vereniging sponsort tot 2500 euro van het dure en vaak slopende traject.
  • Om fondsen te werven worden er onder andere aapjes, sokken en kerstkaarten verkocht. Giften en legaten zijn erg welkom. 20191117_144313
  • Medewerkers geven op vraag uitleg over de ziekte aan leerkrachten en klasgenoten van mucopatiënten.
  • De Vereniging houdt de vinger aan de pols bij de politiek en de farma-industrie. Eén van de meest recente verworvenheden is de automatische screening op mucoviscidose bij pasgeborenen. Daarnaast probeert men ook druk te zetten om een geneesmiddel als Orkambi terug te betalen.
  • Men investeert in wetenschappelijk onderzoek (o.a. dankzij de Warmste Week) en werkt nauw samen met mucocentra. Zo lanceerde o.a. het Mucocentrum van het UZ Leuven enkele jaren geleden een organoïdenstudie. Onder hun patiënten werden vrijwilligers gezocht die via een biopsie een stukje van het darmslijmvlies wilden afstaan. Daaruit werden ‘wormpjes’ gekweekt waarop medicijnen werden uitgetest. Dankzij die studie werd er alvast voor één van onze zonen een medicijn gevonden dat de werking van het defecte gen grotendeels zou kunnen herstellen. Alleen … het medicijn wordt hier niet terugbetaald (in Nederland en Duitsland wel) en zou per patient zo’n 170.000 euro per jaar kosten  … .

ICSI-methode*, een doorgedreven vorm van IVF of reageerbuisbevruchting. ICSI staat voor intra-cytoplasmatische sperma injectie. De bevruchting van de vrouwelijke eicel gebeurt door de kunstmatige injectie van een zaadcel (al dan niet operatief uit de teelbal gehaald).

28 gedachtes over “mag ik even?

  1. Ik heb hier veel bijgeleerd. Ik ken de ziekte, maar wist duidelijk nog veel te weinig, Hoewel je er geregeld van hoort in de media.

    In Nederland wordt het medicijn terug betaald, trekt dan iedereen daarheen? Maar ik meen te lezen dat het niet altijd werkt, aangezien slechts één zoon ermee gebaat is.
    Hopelijk valt het ermee leven voor je zonen nog redelijk mee?

    Geliked door 1 persoon

  2. Heftig dat 2 van je kinderen deze aandoening hebben. Ik heb jarenlang de blog van Irène gevolgd, zij was een van de gelukkigen die Orkambi mocht gebruiken in de testfase. Hopelijk komt dit geneesmiddel ook gratis ter beschikking voor Belgische patiënten

    Geliked door 1 persoon

  3. Het is soms onbegrijpelijk en onnavolgbaar hoe er met de vergoeding van medicijnen wordt omgegaan. Dat geldt in jullie geval duidelijk ook.

    Dergelijke ervaringen ken ik in Nederland ook, maar dan m.b.t. MS. Hier wordt trouwens deze week de MS collecte gehouden.

    Geliked door 1 persoon

  4. De verenigingen voor bepaalde ziekten zijn zó belangrijk voor de patiënten. Ze moeten vaak de gaten vullen waar de overheid tekort schiet.
    Mijn oudste heeft trouwens een sollicitatie lopen bij de muco-vereniging momenteel. Ze is einde contract vrijdag, maar intern waar ze nu werkt heeft ze ook twee aanbiedingen.
    En ICSI: ik heb er mijn twee ook aan te danken. Slopend zo’n traject, understatement!

    Geliked door 1 persoon

Geef een reactie

Gelieve met een van deze methodes in te loggen om je reactie te plaatsen:

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

Deze site gebruikt Akismet om spam te bestrijden. Ontdek hoe de data van je reactie verwerkt wordt.