neonatale screening op mucoviscidose?

Toen één van de zonen jaren geleden last kreeg van sinusitus, hadden we nooit kunnen denken dat een atypische vorm van mucoviscidose aan de basis lag. Toch was het zo en ik herinner me het slecht-nieuws-telefoontje vanuit het UZ Leuven alsof het gisteren was. Ik wilde het eerst niet geloven. Dacht dat het een vergissing moest zijn. Dat het niet waar kon zijn. Want muco, dat was toch een ernstige en erfelijke ziekte? Een longziekte met taaie slijmen waaraan je dood ging? Maar het was geen droom: de mutaties stonden zwart op wit op papier.

Het was zomervakantie en de prof van het Mucocentrum nam alle tijd om het eerst aan de zoon en dan aan ons uit te leggen. Tot in de details. We hadden veel geluk bij een genetisch ongeluk, zei ze. Met dit type muco kon je een quasi normaal leven leiden en oud worden, mits een goede opvolging. Om de drie maanden naar het ziekenhuis dus voor een ‘groot onderhoud’: bloednames, sputumtest, longfunctiemetingen, RX-en en echo’s, en – facultatief – zelfs een consult bij de psychologe. Voor wie het nodig heeft. Verder dagelijkse neushygiëne en medicatie. En onmiddellijk ingrijpen bij infecties.

Het was even hard, maar je hoort ons niet klagen. Er zijn veel ergere dingen om dragen dan dit. Maar ongerust blijf je natuurlijk wel. Ondertussen zijn we goed vertrouwd met de ziekte en de – in ons geval gelukkig beperkte – impact ervan. Vertrouwd ook met het Mucoteam van het UZ Leuven. De uitstekende opvolging,  het kort op de bal spelen, de professionaliteit, de bereikbaarheid, en de individuele zorg en aandacht voor de patiënt en zijn/haar gezin. We zijn er die mensen heel dankbaar voor.

Maar zonder dat je het goed beseft, rol je al snel in een nieuw schuifje van de wereld. Want via het Mucocentrum hoorden we over de Mucovereniging, een heel goed uitgebouwde patiëntenvereniging die niet alleen advies geeft, maar ook ondersteuning biedt voor de gezinnen. Zowel financieel als materieel. Het klinkt misschien wrang in vreemde oren, maar dankzij de muco krijgen mensen ook kansen die ze anders niet zouden hebben. Onder medische begeleiding deelnemen aan Climbing for Life bijvoorbeeld en per fiets de Franse Alpenreuzen bedwingen. Of een berg beklimmen in de Pyreneeën met de vzw Mee naar de top en een bijdrage leveren aan het wetenschappelijk onderzoek. En vorige week nog haalde een nieuw project de media: een klimexpeditie op een vulkaan in Ecuador in 2017.

Waarom ik dit schrijf?  Omdat het onderwerp me niet loslaat. Omdat ik wil meewerken aan initiatieven die de strijd tegen de ziekte ten goede komen. Zoals deze oproep bijvoorbeeld: onder het motto ‘Nu is het genoeg’ lanceerde de Mucovereniging een petitie om baby’s vlak na de geboorte te screenen op mucoviscidose. België is één van de weinige Westerse landen waar dat nog niet automatisch gebeurt. Nochtans zou een vroege screening ervoor kunnen zorgen dat mucobaby’s onmiddellijk aangepaste zorg krijgen in één van de zeven gespecialiseerde centra in België. In 2010 al publiceerde het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg een rapport van een expertenteam waarin zo’n neonatale screening wordt aanbevolen. Omdat er, alles in overweging genomen, meer voor- dan nadelen zijn. Omdat men zo bijvoorbeeld een lange en dure diagnostische weg kan vermijden. Omdat jonge ouders die nog meer kinderen wensen, dan sneller weten hoe de kansen liggen. Omdat men sneller gespecialiseerde zorg kan bieden, wat een positief effect zou hebben op de groei en het gewicht. Voor een betere longfunctie, een minder zware therapielast, … , kortom voor een betere levenskwaliteit en een hogere levensverwachting.

Maar zoals dat al te vaak gaat, is met die aanbevelingen op politiek vlak niets gedaan. En daarom probeert de Mucovereniging nu via een petitie 15000 handtekeningen te verzamelen. Dat aantal heeft men blijkbaar nodig om spreekrecht te vragen en te krijgen in het Vlaams Parlement.

Ik heb geen twee keer moeten nadenken.

Wil je meer uitleg over de screening zelf, klik dan hier.

En als je de petitie online wil ondertekenen, dan kan dat hier.

Duizendvijfhonderdmaal* dank.

 

*het aantal patiënten in België – ongeveer 1 op 20 Belgen is drager van een mucogen

 

 

16 gedachtes over “neonatale screening op mucoviscidose?

  1. Denk dat voor velen niet echt duidelijk is wat “muco hebben” betekent, er wordt te weinig aandacht aan gegeven, net zoals bv aan ALS. Mooi iniatief, ik teken en hoop dat die screening erdoor komt!
    Veel sterkte voor jullie allemaal!

    Liked by 1 persoon

Geef een reactie

Gelieve met een van deze methodes in te loggen om je reactie te plaatsen:

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s